31 faktov o Rettovom syndróme
Dystónia je ochorenie pohybovej sústavy, pri ktorom dochádza k nedobrovoľným sťahom svalov, čo spôsobuje opakujúce sa kŕče. Dystónia je tiež častou poruchou hybnosti pri Rettovom syndróme. Trpí ňou až 60% pacientiek. Môže zahŕňať horné aj dolné končatiny. Zvyčajne je dystónia asymetrická a pravá strana je viac postihnutá.
Tieto kŕčovité stavy sa...
Schizofrénia je komplexná duševná porucha, pri ktorej zohrávajú hlavnú úlohu genetické faktory. Výskumy naznačujú, že u niektorých pacientov so schizofréniou existujú zriedkavé mutácie MECP2 a gén MECP2 by sa mohol považovať za rizikový gén schizofrénie. Čiže priame poškodenie MECP 2 génu = schizofrenické stavy.
Na výskyt ochorenia majú vplyv...
Reč a schopnosť verbálnej komunikácie je určite jednou z oblastí ľudského života, ktorá sa dá len ťažko kompenzovať.
Centrum reči sa nachádza v mozgu a keď mozog nefunguje správne býva narušená aj komunikačná schopnosť.
Dievčatá s RS majú zvýšené riziko vzniku život ohrozujúcich arytmií asociovaných s predĺženým QT intervalom. Kvôli prítomným arytmiam srdca u nich býva v dospelosti zvýšené riziko náhlej srdcovej príhody. Tieto poruchy srdcového rytmu vznikajú v dôsledku kardiologicky diagnostikovanej nezrelosti atrioventrikulárneho prevodného systému srdca.
Dianka...
Epilepsia je ochorenie mozgu, ktoré sa prejavuje spontánne sa opakujúcimi epileptickými záchvatmi. Epileptický záchvat je časovo obmedzená zmena klinického stavu podmienená excesívnym synchrónnym výbojom časti nervových buniek mozgu. Je to stav, nad ktorým epileptik nemá kontrolu. Konkrétne príznaky záchvatu epilepsie závisia od toho, ktorú časť...
Počuli ste niekedy o hyperventilácii? My sme sa o nej dopočuli prvý krát v ambulancii u neurologičky keď sme jej popisovali, aké stavy sa u Dianky čoraz častejšie začali opakovať v priebehu minulého roku.
Hyperventilácia je zjednodušene povedané zrýchlené dýchanie a je ďalším zo sprievodných problémov spojených s Rettovym syndrómom, nakoľko...
S nástupom regresie psychomotorického vývoja dochádza k strate zmysluplných zručnosti rúk týchto detí. K tejto strate zväčša dochádza príchodom abnormálnych pohybov, o ktorých sme písali v predchádzajúcim príspevku. Táto strata zvyčajne prichádza náhle a dievčatá nie sú schopné udržať predmety v rukách.
Typickým príznakom Rettovho syndrómu sú stereotypné, neustále sa opakujúce, bezúčelové pohyby rúk
Tieto pohyby sa líšia od Rettky k Rettke. Môže ísť o mydlenie, tlieskanie, poklepkávanie, zopínanie alebo cmúlanie rúk. Tieto stereotypné pohyby ich vyrušujú z koncentrácie na iné veci a časom vedú k deformitám rúk.
Na zamedzenie stereotypných pohybov...
Cirkadiánny rytmus sú jednoducho povedané vnútorne hodiny, ktoré reagujú na základe zmeny svetla a tmy.
Funkčná jednotka týchto biologických hodín je uložená v mozgu a funguje nasledovne. Keď je vonku svetlo dopadajú svetelné lúče na sietnicu oka. Nervy zo sietnice vedú informáciu o svetle ďalej do mozgu. Následne sa táto informácia posúva do...
Pri Rettovom syndróme sa niekedy môžu prejaviť príznaky ako pri Parkinsonovej chorobe. Najmä pri rozrušení dochádza u dievčat k trasu končatín a trupu.
U Dianky sa triaška prejavila prvý krát keď mala približne 7 mesiacov a kúpili sme jej novú hračku - červenú loptičku. Keď sme jej ju podávali do rúk veľmi sa začala triasť. Vtedy sme...