31 faktov o Rettovom syndróme
Rozvíjanie hrubých motorických zručností u deti je veľmi dôležité, pretože majú priamy vplyv na jemnú motoriku.
Jemná motorika predstavuje pohybové schopnosti a zručnosti, ktoré sa týkajú koordinácie pohybov ruky od ramena k prstom, mikromotoriky očných pohybov, artikulačných orgánov či grafomotoriky.
Celková obratnosť horných končatín, schopnosť...
Celkový pohybový vývoj u detí sa nazýva hrubá motorika. Zahŕňa rytmiku pohybov čiže obracanie, lezenie, preliezanie, státie, chodenie, behanie, skákanie, hádzanie, chytanie, kopanie, ovládanie a držanie tela, či koordináciu ruka-oko.
Od útleho detstva kedy sa bábätko učí držať hlavičku bez opory a ovládať svoje končatiny následne dochádza k...
Strabizmus znamená zjavné zabiehanie jedného alebo striedavo oboch očiek. Smer zabiehania pritom môže byť rôzny a môže sa meniť v závislosti od smeru pohľadu a vzdialenosti, na ktorú sa oči pozerajú. Zabiehanie očiek môže byť u malých deti pomerne častý problém, ktorý môže aj nemusí súvisieť s ďalšou diagnózou, pripadne môže byť často len znakom...
Mikrocefália je zriedkavé neurologické ochorenie, pri ktorom je veľkosť hlavy postihnutého dieťaťa výrazne menšia, ako je bežná priemerná veľkosť hlavy iných detí rovnakého pohlavia a veku. Zvyčajne je definovaná ako porucha kde vývin pacientovho mozgu zaostáva za normami.
U dievčat s Rettovým syndrómom sa rast hlavičky spomalí približne v 4. roku...
Prvým príznakom Rettovho syndrómu je zvyčajne strata svalového tonusu, nazývaná hypotónia. Pohyb a svalové napätie sú ovládané mozgom, miechou a nervami, ktoré zásobujú jednotlivé svaly.
Hypotónia je stav charakterizovaný nízkym svalovým napätím a nie je to ochorenie, je vždy príznakom iného ochorenia. S nastupujúcimi príznakmi RS dochádza k...
S nastupujúcimi príznakmi Rettovho syndrómu dochádza k zastaveniu rozvoja reči alebo úplnej strate schopnosti komunikovať.
Väčšina dievčat s RS nerozpráva a ani nikdy rozprávať nebude. Dianka k ním patrí tiež. Keď mala 7 mesiacov začala vydávať prvé slabiky a dokonca sa jej niekoľkokrát podarilo zopakovať slovo MAMA. Posledné jej slovo si pamätáme...
Pre dievčatá s Rettovým syndrómom je typické, že sú v porovnaní s ostatnými deťmi iné v kontakte čo sa dá spozorovať už v rannom detstve. Sú to znaky autizmu, ktorý je pridruženým k samotnému syndrómu, a zároveň je označený ako najťažšia forma porúch autistického spektra. V rannom detstve počas príchodu stagnácie môže dochádzať k domienkam, že...
Od bodu kedy nastane stagnácia tieto dievčatá začnú strácať svalovú schopnosť, nastáva porucha koordinácie, strata kontroly nad pohybmi a zhoršuje sa komunikácia. Všetky tieto oblasti majú negatívny vplyv a tak dievčatá v určitom bode prestanú spĺňať mentálne, kognitívne a motorické míľniky.
Vo viac ako 99% pacientov s Rettovým syndrómom nie je v rodinách žiadna anamnéza poruchy MECP 2. Jedná sa o nové mutácie v géne, ktoré vznikajú de novo (ako to bolo potvrdené genetickým testami aj v našom prípade).