Kto je ten pán Rett?
Poďme si teda povedať kto je ten pán Rett?
Andreas Rett bol rakúsky lekár, ktorý skúmal na pohľad zdravé dievčatá, ktoré mali 3 spoločné znaky:
- v ich vývoji nastal regres
- mali stereotypné pohyby rúk
- boli neverbálne
Rettov syndróm je neurogenetické vývinové ochorenie prejavujúce sa takmer výhradne u ženského pohlavia, pretože chlapci s touto chorobou majú už počas tehotenstva tak závažné príznaky, že buď dôjde k potratu, alebo prežijú len niekoľko dní či mesiacov, Ochorenie bolo preukázané po celom svete s udávanou prevalenciou 1: 10-22 tis. žijúcich žien. Príčinou je mutácia v MECP2 génu, ktorý je uložený na X chromozóme. Deti s Rettovým syndrómom sa do svojho 6. až 18 mesiaca života vyvíjajú rovnako ako zdravé deti a dosahujú mílniky v priemerných obdobiach (pretáčanie sa, štvornožkovanie, chôdza, rozvoj reči,...), po tomto čase však nastane stagnácia, až regresia/strata schopností, ktoré dovtedy nadobudli. Postupne od tohto bodu deti strácajú svalovú schopnosť, nastáva porucha koordinácie a a strata kontroly nad pohybmi, zhoršená komunikácia. Rettov syndróm tiež môže spôsobovať kŕčové stavy, poruchu intelektu. Dieťa sa prestáva pretáčať, sedieť, stáť, držať alebo ovládať pohyby hlavy. Sociálne a komunikačné reakcie dieťaťa sa splošťujú, vyvíja sa mentálna retardácia. Objavujú sa stereotypné pohyby rúk (tlieskanie, akoby umývanie rúk, ...), ataxia chôdze (strata rovnováhy, labilita počas chôdze, chôdza na širokej báze), zvýšený tonus svalstva, poruchy dýchania - nepravidelné zvýraznené dýchanie, krátkodobé zastavenie dýchania (apnoe), epileptické záchvaty. Časom sa naučené, vedomím používané, účelové pohyby vytrácajú, vzniká tzv. apraxia. Dieťa nevie prehĺtať, používať ruky, prestáva chodiť, atď. Prítomné býva nadmerné slinenie, časté vyplazovanie jazyka. Pacient nevie dostatočne prežuť stravu a prehĺta priveľa vzduchu, z čoho máva výrazné nafúknuté brucho po jedle a pití. Spomaľuje sa rast hlavičky a v približne 4. roku veku je badateľná mikrocefália (získaná neúmerne malá hlava). Zvyšovaním tonusu až stuhnutosti svalstva vzniká skoliotické zakrivenie chrbtice a v dospelosti vzniká ťažké motorické postihnutie.
Diagnostika
Diagnóza sa stanoví po dôkladnom odobratí podrobnej anamnézy, na základe fyzikálneho vyšetrenia (ako aj neurologického, očného, MRI a CT vyšetrenia) a prítomných klinických príznakov. Expertná skupina Európskej spoločnosti detskej neurológie stanovila diagnostické kritériá. Po ich určení syndróm potvrdzuje krvný test - genetické vyšetrenie mutácie. Diagnostika musí byť dôkladná a komplexná, pretože ako klinické príznaky, tak aj daná mutácia býva prítomná aj pri iných ochoreniach.
Základom pre diagnózu je stagnácia - spomalenie vývoja, ktoré vzniká okolo 1. roka života s následnou regresiou (spätný vývoj jedinca).
Klasický Rettov syndróm musí spĺňať všetky hlavné kritériá, všetky vylučujúce kritériá a aspoň 5 z podporných (nie sú však povinné).
Atypický Rettov syndróm tvorí približne 15 - 20 % a zahŕňa aspoň 3 z hlavných kritérií a 5 z 11 podporných kritérií. Môže mať skorý nástup, kedy oneskorený vývoj je badateľný krátko po narodení, alebo vývoj zhoršujú ťažké záchvaty.
Neskorý nástup je typický okolo 18-eho mesiaca, ale v niektorých prípadoch aj vo veku 10. rokov a viac.
Hlavné kritériá
• čiastočná alebo úplná strata nadobudnutých zručností rúk
• čiastočná alebo úplná strata získaného hovoreného jazyka
• poruchy chôdze, strata schopnosti chôdze
• stereotypné pohyby rúk - potriasanie, stláčanie, tlieskanie, umývanie, žužlanie, trenie
Vedľajšie, podporné kritériá:
• dýchacie poruchy
• bruxizmus (škrípanie zubami)
• poruchy spánku
• abnormálny svalový tonus
• periférne vazomotorické poruchy (stiahnutie ciev rúk a nôh, zblednutie prstov, studené ruky a nohy)
• skolióza / kyfóza
• spomalený rast
• neprimerané správanie - smiech, krik
• znížená reakcia na bolesť
• prítomný očný kontakt
Ďalšie nálezy: biochemicky zistené zvýšené hladiny beta-endorfínu v mozgovomiechovom moku, znížená hladina dopamínu a noradrenalínu, kardiologicky diagnostikovaná nezrelosť atrioventrikulárneho prevodného systému srdca (príčina arytmie), znížená hustota kostnej hmoty, porucha rastu a nutričný deficit (príčina podvýživy). Prítomná je orofaryngeálna dysfunkcia (nedostatočné používanie jazyka, prežúvanie, prehĺtanie) a gastroezofageálna dysmotilita (porušená funkcia pažeráka, oneskorené vyprázdňovanie, gastroezofageálny reflux, znížená žalúdočná peristaltika), dysfunkcia žlčníka. EEG a neurologickým vyšetrením potvrdíme epilepsiu.
Terapia
Liečba Rettovho syndrómu je v prvom rade symptomatická, tzn. že liečebné postupy sú zamerané na príznaky a ťažkosti s nimi spojenými. Patrí sem individuálne nastavené stravovanie (dietológia), fyzioterapia - rehabilitácia, logopédia, prípadne psychologické vedenie a komunikačné rozvíjanie. Nevyhnutná je ortopedická liečba deformít kĺbov a chrbtice, liečebné ovplyvnenie porúch spánku a dýchania. Antiepileptikami zabraňujeme záchvatom a neurologickou liečbou sa snažíme znížiť stereotypné pohyby na minimum. Pacienti s Rettovým syndrómom sú ohrození arytmiami, preto je nutné kardiologické sledovanie.
Mnohí pacienti sú plne odkázaní na pomoc druhých. V niektorých prípadoch sa môžu naučiť používať toalety, samostatne jesť alebo sa môžu naučiť používať augmentatívnu komunikáciu (mimiku, posunky, gestá, písmo, znaky, kresbu a pod.).
Prognóza:
Prognóza Rettovho syndrómu nie je úplne známa, keďže patrí k zriedkavým ochoreniam. Udáva sa, že v 95 % sa pacienti dožívajú 25. roku života. Veku 35 - 40 rokov sa dožije približne 70 % postihnutých. Sú popisované prípady postihnutých aj vo veku 40 - 50 rokov. Vzhľadom na vzácnosť choroby, častokrát u pacientov s vyšším vekom neexistujú dostatočné záznamy o vývoji ochorenia, a preto je aj Rettov syndróm v tomto smere poddiagnostikovaný.
Najčastejšou príčinou úmrtia sú náhle neočakávané príčiny ako infekcie, poranenia, ťažký záchvat, zápal pľúc (problém s prehĺtaním), arytmia, postihnutie tráviaceho traktu (podvýživa, perforácia čreva, ...).
Aj napriek neľahkému priebehu, dokážu postihnutí pacienti s podporou rodiny a blízkych viesť sociálny spôsob života, vyjadriť svoje emócie a skvalitňovať si život pomocou rehabilitácie a rôznych špeciálnych programov.