31. Fakt o Rettovom syndróme

 Dnes, po 31 dňoch končí séria faktov o Rettovom syndróme. V Amerike je bežné, že rodičia detí s Rettovým syndrómom a Rett komunity robia veľkú osvetu na zvýšenie povedomia počas celého októbra. Usporadúvajú rôzne podujatia a zbierky na výskum. Na konci októbra v Britskej Kolumbii svietia budovy na fialovo na podporu týchto malých bojovníčok. Tu na Slovensku je povedomie na bode mrazu a dokonca aj v nemocniciach sa stretávame s tým, že o Rettovom syndróme nemajú zdravotníci ani len tušenie. Tak ja dúfam, že sa nám týmto podarilo odovzdať aspoň zrnko informácií a zvýšiť povedomie. Ďakujeme každému jednému, ktorý má Dianku rád a zaujíma sa o ňu natoľko, ze si prečítal každý jeden fakt, ktorý táto choroba obnáša. Viem, že vždy to bolo ťažké čítanie. Tak, aby to nebolo len o tom zlom, sériu ukončíme niečím pozitívnym. A to aktuálnymi informáciami z výskumu génovej terapie, ktorá je jediná reálna možnosť ako zlepšiť kvalitu života. Rok 2023 je pre svet Rettovho syndrómu prelomový. V máji tohto roku, po viac ako 15 rokoch výskumu Taysha Gene Therapy dostala povolenie na aplikáciu prvej "náhrady" génu MECP2. TSHA-102 je navrhnutý tak, aby dodal funkčný gén MECP2 do mozgu u pacientov s Rettovým syndrómom pomocou novej technologickej platformy s názvom miRARE. Pacientka 1. - 18 ročná Rettka, ktorá stratila všetky schopnosti v útlom detstve mala po podaní zlepšenú prácu rúk, vymyzli stereotypné pohyby, zlepšilo sa porozumenie a znovu nadobudla samostatný sed. Na základe výborných výsledkov bola TSHA-102 podaná pacientke 2. a FDA zrušila zákaz podávania pediatrickým pacientom a tak bude možné podať náhradu aj deťom od 4 rokov. Všetko sa odohráva v Montreale prioritne pre ich pacientky. To kedy príde génová terapia do Európy je v štádiu riešenia, nehovoriac o Slovensku. Je to ďaleká cesta a nevieme či za Diankinho života bude pre nás dostupná. Každopádne je to malé svetielko nádeje a modlíme sa, aby výskum potvrdil len dobre výsledky a bol raz prístupný pre dievčatá na celom svete. Keď už nie pre nás, aspoň pre ďalšie generácie detičiek a ich rodičov, aby nikdy nemuseli takto trpieť. 

Foto Archív: 31.10.2021