3. Fakt o Rettovom syndróme

Mutáciou génu dochádza k poruche zrenia mozgu počas fázy vývoja synapsií, čiže neurónových spojení. Proteín v MECP2 sa podieľa na regulácii a riadení iných génov, ktoré kontrolujú normálny vývoj mozgu. Bez tohto proteínu – regulátora - sa nesprávne vyvíjajú oblasti mozgu a poškodzujú sa zmyslové, emocionálne, motorické a autonómne funkcie. Porucha zrenia mozgu počas fázy vývoja synapsií spôsobuje to, že sa dievčatá v prvých mesiacoch života vyvíjajú ako zdravé a nevzbudzujú podozrenia u pediatrov a rodičov. 

U Dianky sa prvé príznaky začali prejavovať okolo 6- 7 mesiaca kedy sa začal spomaľovať jej psychomotorický vývoj a začali sa prejavovať autistické prejavy.👶🏻🩵 Následne sa nám vďaka vojtovke a rehabilitáciám podarilo nadobudnúť plazenie, štvornožkovanie a stoj s oporou. 

V 2. Roku jej života však stratou funkčnosti a úchopu v rukách stratila všetky ťažko vydreté schopnosti a momentálne nám zostal iba samostatný sed. Nevie sa sama posadiť, plaziť, postaviť, chodiť ani rozprávať.

Foto Archív: 7.10.2020

Normálny vývoj do 6. – 18. mesiaca života dieťaťa