2. Fakt o Rettovom syndróme

Vo viac ako 99% pacientov s Rettovým syndrómom nie je v rodinách žiadna anamnéza poruchy MECP 2. Jedná sa o nové mutácie v géne, ktoré vznikajú de novo (ako to bolo potvrdené genetickým testami aj v našom prípade).

Veľa rodín s Rettdievčatami majú najmä v iných krajinách (kde je systém okolo ZŤP deti nastavený úplne inak) aj 3-4 zdravých súrodencov začo majú náš veľký obdiv.

Foto Archív: 29.6.2020

Vzniká mutáciou génu MECP 2, ktorý je uložený na X chromozóme s prevalenciou 1:15-22 tisíc žien.