17. Fakt o Rettovom syndróme

Epilepsia

Epilepsia je ochorenie mozgu, ktoré sa prejavuje spontánne sa opakujúcimi epileptickými záchvatmi. Epileptický záchvat je časovo obmedzená zmena klinického stavu podmienená excesívnym synchrónnym výbojom časti nervových buniek mozgu.  Je to stav, nad ktorým epileptik nemá kontrolu. Konkrétne príznaky záchvatu epilepsie závisia od toho, ktorú časť mozgu výboje zasahujú. Najčastejším prejavom sú kŕče, šklbanie tela a často aj stavy bezvedomia. 
V prípade Rettovho syndrómu je epilepsia pridružená a niektoré štúdie uvádzanú, že ňou trpí až 94% pacientiek a práve záchvat býva u týchto dievčat často príčinou úmrtia. 
Dianke bola epilepsia diagnostikovaná v auguste minulého roku.  Zo začiatku sa nám podarilo ju pekne podchytiť, ale v apríli tohto roku sa veľmi zhoršila. Za túto krátku dobu sme vystriedali 3 nové druhy antiepileptík a momentálne sme v ďalšej "testovacej" fáze v dvojkombinácii nových liekov. Epilepsia je najväčší nepriateľ v boji s Rettovym syndrómom.  Záchvaty ničia Diankinu snahu o pokroky, sú veľkou záťažou pre jej malé telíčko a väčšinou si po nich potrebuje oddýchnuť.  Veríme, že sa nám podarí nájsť správnu liečbu a podchytiť túto našu najväčšiu nepriateľku, aby Dianka mohla na sebe plnohodnotne makať.

Foto Archív: 26.9.2023