13. Fakt o Rettovom syndróme

Cirkadiánny rytmus sú jednoducho povedané vnútorne hodiny, ktoré reagujú na základe zmeny svetla a tmy. 
Funkčná jednotka týchto biologických hodín je uložená v mozgu a funguje nasledovne. Keď je vonku svetlo dopadajú svetelné lúče na sietnicu oka. Nervy zo sietnice vedú informáciu o svetle ďalej do mozgu.  Následne sa táto informácia posúva do epifýzy, ktorá vylúči malé množstvo hormónu spánku - melatonínu.
Celý tento proces má centrum v mozgu a funguje na úrovni génov. 
Nakoľko má genetické poškodenie u dievčat s Rettovým syndrómom veľký dosah na fungovania resp. nefungovanie mozgu tieto dievčatá majú často poruchy spánku alebo trpia nespavosťou. 👀 Spánok často preruší silný plač alebo hlasný smiech. 
Malá potreba spánku, časté budenie na silný plač a krátke spánkové cykly nás počas prvého roku Diankinho života prinútili preštudovať snáď všetky knihy o spánkovom režime, rituály pred spaním, či spánkové poradne.
Vďaka nespavosti sme sa v jeden večer dogooglili až k Rettovmu syndrómu, mysliac si, že to sa nám nemôže stať.  Spánok je samostatná a dovolím si tvrdiť, že pre rodičov Rettiek najkrutejšia kapitola nakoľko je starostlivosť o ťažko choré dieťa beztak náročná…. ani si neviete predstaviť, o čo je náročnejšia, keď sa nevyspíte. 🥹 V komunite kde sú rodičia dievčat s RS sme sa raz dočítali, že nespia aj 48 hodín.  Dianke sa to zatiaľ ešte nestalo, ale verte, že sme už spolu vítali veľmi veľa východov slnka. 🌞 Niekoľko krát sme kvôli prebdenej noci ráno rušili cvičenia.
U Dianky zohráva veľkú rolu aj epilepsia a každý kto s ňou má aspoň trochu skúsenosti vie, že únava a epilepsia sú najväčší nepriatelia. U nás platí čím menej spánku, tým viac záchvatov. Čím viac záchvatov, tým horšie zaspávanie.  Preto striktne každý deň trváme na tom, aby Dianka mala v priebehu dňa jeden spánok na vzpruženie.  Bez neho je isté, že nás čaká Dlouha noc s touto našou malou párty ženou. 

Foto Archív: 4.2.2021