1. Fakt o Rettovom syndróme

01.10.2023

Typický Rettov syndróm sa prejavuje výhradne u ženského pohlavia. Existujú však aj raritné prípady kedy od roku 1999 výskumy potvrdili, že sa môže narodiť chlapec s dvomi kópiami chromozómu X a jednou kópiou chromozómu Y. Jedná sa o atypický druh Rettovho syndrómu s rovnakou anamnézou , ktorý sa prejavuje skorším nástupom už po narodení a závažnejšími príznakmi ako u žien. Väčšina týchto chlapcov žiaľ zomiera v prvom roku života..


Foto Archív: 7.5.2020

Vzniká mutáciou génu MECP 2, ktorý je uložený na X chromozóme s prevalenciou 1:15-22 tisíc žien.